Leven met een eeuwig masker

Geen lach, geen verwondering, geen grimas. Door een aangeboren hersenafwijking is het gezicht van een Moebius-patiënt verlamd en vertoont het immer dezelfde emotieloze uitdrukking. Rond dit bijzondere syndroom organiseerde plastisch chirurg drs. E. Hartman een symposium. Eregast was de Canadese plastisch chirurg prof. dr. R. Zuker, die een operatietechniek demonstreerde waardoor Moebius-patiënten toch weer kunnen lachen.

Al meteen bij zijn geboorte is duidelijk dat A geen gewoon kind is. Hij heeft klompvoeten, zijn oogbeweging is gestoord en hij vertoont geen enkele zuigreflex, zodat hij via slangetjes en spuitjes moet worden gevoed. De artsen weten echter niet wat de achterliggende oorzaak is van de afwijkingen. 'Ze konden alleen vertellen dat ons kind 'niet goed in elkaar zat',' herinnert de moeder van de nu achtjarige A zich. Het vermoeden dat A niet alleen lichamelijk maar ook geestelijk gehandicapt is, en erger nog, waarschijnlijk niet lang zal leven, maken A's eerste levensmaanden tot een zwarte periode voor zijn ouders. Hoopgevend is alleen dat een verpleegkundige met engelengeduld A leert op eigen kracht enig voedsel naar binnen te krijgen. Na drie maanden worden A's ouders opgeroepen voor een eindgesprek. Ze verwachten een soort doodvonnis op termijn te horen. Maar het omgekeerde is het geval. 'Tot onze verrassing zat tegenover ons een kinderarts die gespecialiseerd was in het ziektebeeld en eindelijk kon zeggen wat ons kind mankeerde,' vertelt vader vdW. A blijkt te lijden aan het zogenaamde Moebius-syndroom, een aangeboren hersenafwijking waarbij de gezichtsspieren geen prikkels uit de hersenen ontvangen en dus inactief blijven. De klompvoet en oogverlamming horen eveneens bij het syndroom. Het ziektebeeld gaat echter zelden gepaard met een mentale handicap. Ook hebben patiënten een normale levensverwachting. 'Eindelijk wisten we wat er aan de hand was. Het mooiste was natuurlijk te horen dat A helemaal niet snel zou overlijden. Het was alsof ons kind opnieuw geboren werd.'

Nu, acht jaar later, verkeren A en zijn ouders wederom in een cruciale fase. Als een van de eerste Moebius-patiënten in Nederland zal A in het Universitair Medisch Centrum St Radboud een speciale operatie ondergaan die enige gezichtsmimiek mogelijk maakt. De ingreep wordt uitgevoerd door de Canadese plastisch chirurg prof. dr. R. Zuker, die op uitnodiging van drs. E. Hartman van de afdeling Plastische Chirurgie de nieuwe techniek in Nijmegen demonstreert.

Facialis

De aanvankelijke ongewisheid over A's ziekte is eerder regel dan uitzondering. Jaarlijks worden slechts twee tot drie kinderen met het syndroom geboren. De zeldzaamheid leidt er toe dat de diagnose vaak niet onmiddellijk wordt gesteld.

Toch is het syndroom een oude bekende in de geneeskunde. Reeds eind vorige eeuw beschreef de Duitse arts Moebius het veelzijdige ziektebeeld dat sindsdien zijn naam draagt. Moebius beschouwde als centrale kenmerk de aangeboren dubbelzijdige uitval van de aangezichtszenuw, leidend tot een totale gezichtsverlamming. 'Vanuit de hersenstam lopen twaalf paar zenuwen naar het gezicht. De zevende zenuw is de aangezichtszenuw ofwel facialis, die onze mimiek verzorgt. Wanneer de facialis niet functioneert is geen expressie mogelijk. Moebius-patiënten hebben daardoor een soort maskergelaat dat altijd eenzelfde vlakke, emotieloze uitdrukking vertoont,' legt Hartman uit. Ook een gedeeltelijke verlamming van de oogbeweging - patiënten kunnen hun ogen niet naar buiten draaien - geldt als kenmerkend voor het syndroom. Daarnaast is nog een breed scala aan andere stoornissen mogelijk, bijvoorbeeld slikstoornissen en problemen met de tongbeweging. Ook buiten het gelaat kunnen afwijkingen voorkomen, zoals een klompvoet of misvormingen van de handen. De bron van alle problemen ligt in de hersenstam. Bij Moebius-patiënten is de hersenstam-kern waaruit de facialis ontspringt niet of verminderd aanwezig. Ook de andere gezichtsafwijkingen worden veroorzaakt door aanlegstoornissen in de hersenstam.

Chagrijnig

De speciale interesse van het Radboudziekenhuis voor het syndroom is begonnen bij prof. dr. G. Padberg, hoofd van de afdeling Neurologie, die enige jaren geleden op twee families stuitte waarin het

syndroom voorkomt. Sinds 1997 werkt neuroloog in opleiding drs. H. Verzijl aan haar promotie-onderzoek naar de genetische aspecten van de ziekte. 'Die twee families waar dus sprake is van een erfelijke overdracht, zijn tamelijk uitzonderlijk. In verreweg de meeste gevallen treedt het syndroom spontaan op,' vertelt Verzijl. Samen met de afdeling Antropogenetica wist ze bij de families te achterhalen waar op het erfelijk materiaal de genetische fout ongeveer ligt. Om welk gen of genen het precies gaat is echter nog niet bekend.

Verzijl wil met haar studie tevens het klinische beeld van het syndroom beter in kaart brengen en kent nu zo'n zestig patiënten. Omdat ze vaak de vraag kreeg 'of er iets aan te doen valt' ontstond contact met Hartman van de afdeling Plastische Chirurgie. Uiteindelijk leidde dit tot een bezoek van Hartman aan zijn Canadese collega Zuker, die sinds een aantal jaren bij Moebius-kinderen een corrigerende gezichtsoperatie uitvoert. Onlangs organiseerde Hartman in Nijmegen een symposium over de behandeling van het Moebius-syndroom, waarbij Zuker als hoofdgast optrad. Het selecte gezelschap congresgangers, zo'n vijftien plastisch chirurgen, kreeg training in de verschillende onderdelen van de gezichtscorrectie, terwijl ze de ingreep die Zuker bij A verrichtte, via de monitor konden volgen.

Hartman: 'In Nederland beperkte de chirurgische behandeling zich tot voor kort tot statische correcties die het uiterlijk verbeteren. Maar mooier is natuurlijk wanneer je mimiek mogelijk maakt. Zo'n expressieloos gelaat is immers een zware last.'

A's ouders beamen het. Zelf zijn inmiddels gewend de stemming en gevoelens van hun kind op waarde te schatten. Maar A's contacten met de omgeving verlopen moeizaam, mede omdat hij slecht verstaanbaar is. 'Mensen kijken raar tegen hem aan, denken al snel dat hij zwakbegaafd is. Of ze zeggen 'Joh, kijk toch niet zo chagrijnig.' We zijn zelfs verhuisd omdat hij in onze vroegere buurt erg gepest werd.'

Bovenbeenspier

De Zuker-operatie is geen sinecure. De ingreep beslaat ongeveer acht uur, waarin met wonderlijk chirurgisch vernuft het Moebius-gezicht van een nieuw spier-zenuw koppel wordt voorzien. Allereerst brengt Zuker tussen slaap en mondhoek onderhuids een spier aan die lachbewegingen mogelijk maakt en tevens zorgt voor een betere mondsluiting. Daartoe gebruikt hij een spier uit het bovenbeen. 'Moebius-patiënten bezitten weliswaar bij hun geboorte normale gezichtspieren, maar het probleem is dat de mimiekspieren door het ontbreken van zenuwprikkels onwerkzaam zijn geworden. Dus is een nieuwe gezonde spier nodig,' licht Hartman toe.

Met behulp van microchirurgische technieken sluit Zuker de doorgesneden bloedvaten van de bovenbeenspier aan op de gezichtsbloedvaten. Vervolgens moet de beenspier ook op het zenuwstelsel aangesloten worden. Omdat de aangezichtszenuw geen prikkels geeft, wijkt Zuker uit naar de zenuw die de kauwspieren aanstuurt. Hartman: 'Die zenuw wordt in tweeën gesplitst, zodat een deel van de prikkels naar de kauwspieren gaat en een ander deel naar de bovenbeenspier.' Ook de verbinding tussen kauwzenuw en de zenuwuiteinden van de beenspier wordt gemaakt met behulp van microchirurgie. Het duurt echter drie tot zes maanden voordat prikkels uit de hersenen de nieuwe 'lachspier' in beweging brengen.

'De kauwzenuw moet uitlopers vormen in het zenuwuiteinde van de beenspier. Dat duurt een aantal maanden. Direct na de operatie zie je dus nog geen resultaat.'

Ook wanneer de zenuwverbinding volgroeid is, zal het lachen niet vanzelf gaan. De patiënt moet immers leren lachen via de kauwzenuw. Dat vereist een speciale oefentherapie die in het Radboud wordt verzorgd door fysiotherapeute C. Beurskens.

A heeft dus nog een lange weg te gaan, temeer omdat de operatie voor de andere gezichtshelft herhaald moet worden. Zijn ouders zijn echter optimistisch en blij met de kans die A geboden wordt. Via de enkele jaren geleden opgerichte Moebius-patiëntenvereniging hadden ze al eerder gehoord over de ingreep van Zuker. 'We waren volop aan het sparen om over een paar jaar met A naar Canada te gaan. Toen we vernamen dat Zuker naar Nijmegen kwam en A hier geopereerd kon worden, hoefden we ons geen tweemaal te bedenken. Door de ingreep zal A letterlijk weer kunnen lachen. Dat is ons veel waard.'

Paul van Laere

foto's copyright J. van Teefelen